Master Recherche spécialité NEUROSCIENCES
Parcours : Neurosciences Cellulaires et Intégrées 
et 
Neurosciences et Psychologie Cognitives

Master 2ième année Stage obligatoire S4
2010/2011

1)	Intitulé et adresse du laboratoire d’accueil où aura lieu le stage 
IGBMC
Programme « Médecine translationnelle et Neurogénétique »
1 rue Laurent Fries, BP10142, 67404 ILLKIRCH cedex

2)	Nom, prénom et adresse email de l’encadrant
HERAULT, Yann			ROUX, Michel
herault@igbmc.fr			mjroux@igbmc.fr

3)	Titre du stage
Triploïdie PCP4 et ataxie cérébelleuse 

4)	Résumé du projet (1/2 page)

Purkinje Cell Protein 4 (PCP4) est un modulateur de la liaison du Ca2+ à la calmoduline, qui intervient dans de nombreuses voies de signalisation intracellulaire. L’introduction d’une troisième copie de ce gène, situé chez l’homme sur le chromosome 21, entraîne une atteinte sévère chez la souris. Afin de comprendre l’origine de ce phénotype, le cervelet des animaux mutants sera analysé par différentes approches. Nous caractériserons l’organisation du cervelet chez les animaux mutants, notamment la taille des différents lobules, l’organisation en bandes zébrines, la morphologie et de la connectique des cellules de Purkinje, au cours du développement. Chez la souris adulte, mous mesurerons les patrons d’émission de potentiels d’action des cellules de Purkinje sur tranches aigues de cervelet, ainsi que les réponses à des stimulations des afférences excitatrices, les fibres parallèles et les fibres grimpantes.
Des souris trisomiques pour une région multigénique plus large incluant PCP4 ne semblent pas aussi affectées. En fonction des perturbations mises en évidence chez le mutant trisomique pour PCP4, nous chercherons à déterminer si des anomalies équivalentes sont présentes dans ces souris portant cette trisomie plus importantes, et quel(s) gène(s) pourrai(en)t être impliqué(s) dans l’atténuation du phénotype PCP4.